Цитогенетические исследования, кариотипирование

В результате медико-генетического консультировании больные или их родственники получают информацию о самом заболевании, его последствиях, риске наследования, а так же о способах их лечения.
В ходе консультирования определяется прогноз для будущего потомства в семьях где был, имеется или предполагается ребёнок с наследственной патологией; оказывается помощь родителям в принятии правильного решения с учётом величины генетического риска; выявляются группы повышенного риска среди родственников больного, оказывается помощь врачами разных специальностей в уточнении диагноза и определении дальнейшей тактики.
Показания для медико-генетического консультирования:

• семейные пары с бесплодием, невынашиванием беременности, замершей беременностью;
• семейные пары родившие детей с врождёнными пороками развития;
• кровное родство между супругами;
• наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;
• наличие профессиональных вредностей у супругов;
• контакт беременных с вредными факторами, особенно в 1 триместре беременности;
• беременные с подозрением на нарушения развития плода;
• дети с отставанием в умственном развитии;
• дети с отставанием в физическом и половом развитии;
• дети с врождёнными пороками развития;
• взрослые и дети с нарушениями полового развития;
• доноры для ЭКО;
• пары вступающие в брак для прогноза рождения детей с ВПР, мультифакториальными заболеваниями.
  В клинике "Семейный доктор" проводится цитогненическое исследование крови (кариотипирование). Показания для кариотипирования:
• семейные пары с бесплодием, не вынашиванием беременности, замершей беременностью, рождением детей с ВПР;
• лица с нарушением менструального цикла (первичная и вторичная аминорея);
• девочки с низким ростом;
• лица с нарушением половой дифференцировки;
• мальчики с гипогонадизмом, гинекомастией;
• лица с нарушением умственного развития;
• лица с отставанием в половом и физическом развитии;
• лица с отставанием в умственном развитии в сочетании с врождёнными пороками развития;
• донор для ЭКО;
• возраст матери старше 35 лет.